我也想陪在宝宝身边（我的孩子是个黏宝宝）

罕见病患者小杰坐在家里，他过去常骑的自行车旁边。

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学生记者张玉青摄

小洁家在惠州，门上的对联是他们的期许。

南方日报记者张迪/学生记者张玉青摄

可爱的黏糊糊的宝宝

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“大头儿小头爹，好朋友，快乐父子……”在珠江岸边的草坪上，一对父子对坐着，有说有笑。走近一看，可以注意到孩子浓眉宽口，脸型不同于常人，歌词也断断续续地唱着。

这是陈林和他的儿子小杰，他患有一种罕见的疾病。他在4岁时被确诊，6岁时前往国外进行临床试验。他的罕见疾病，被称为粘多糖储存病，已被列为国家《第一批罕见病目录》。

体内“糖”的积累，让小杰的身体越来越差，智商也降到了婴儿的水平。“我的孩子生病后，他变得更粘我了。他最喜欢拥抱和亲吻。他坐在我的腿上玩，变成了一个非常粘人的孩子。”

罕见病的保护越来越受到人们的重视。4月1日实施的条例《佛山市医疗救助办法》将罕见病列入国家罕见病目录。广州遂康商业补充健康保险于12月1日上线，不排除罕见病或治疗罕见病的药物。

陈琳没有放弃就医的道路。他希望，能陪小洁一起等待的那一天，“一家人永远黏在一起。”

南方日报记者颜慧芳协调员：杨建荣

迟到了

诊断花了四年时间

2011年2月，小杰出生在惠州博罗县的一个小山村。除了背上有一大块青色的“蒙古斑”外，这个男婴没有任何不寻常的迹象。“他出生的时候很可爱，有长长的睫毛和大耳垂，每个人都说他很幸运。”27岁的陈林(音译)和他的妻子没想到生活会给他们开这么大的玩笑。

2个月大的时候，小杰被发现腹股沟有疝气，医生建议他再等大一点。“我没想到他得了什么重病。”陈琳告诉记者，一岁多开始学走路，小洁总是踮着脚走路，手指也有点弯曲，但这些症状并没有引起重视，以为做个疝气手术或肌腱鞘手术就可以解决。

当时，最困扰这家人的是小洁经常发烧。“少则一个月两三次，多则一个月四五次。家人带着小洁四处求医，疑似肺结核、寄生虫病、血液病等，都一一排除。”陈琳回忆道。

到3岁时，杰伊开始表现出粘多糖II型的典型症状：手像爪子一样，脾脏肿大……更让陈林难受的是，他渐渐长大了，但智力却在一点点退化，像个一两岁的孩子。“我现在记不住幼儿园学过的儿歌和诗歌了。有时他们叫我叔叔。”

直到2014年10月，小洁的“怪病”才在广州妇幼医疗中心找到病因。MPS II(——粘多糖储存综合征)。

根据酶的缺乏，MPS可分为7种类型。小洁所患的II型粘多糖储存综合征，是由于体内缺乏“idose -2-sulfatase (IDS)”，导致GAGs在体内积累所致。该病累及多脏器系统，包括外观粗糙、下呼吸道感染、爪状手、关节僵硬、听力障碍、肝脾肿胀等全身性症状。在严重的情况下，死亡发生在10至20岁之间。由于疾病意识较差，患者被诊断的平均时间为4.8年。

“我只是觉得我的头在旋转。我不记得我是怎么从医院出来的。”陈琳回到家，拼命地在网上搜索有关这种疾病的信息。“他越看越害怕。”

广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽是确诊小洁病情的医生，也是国家卫生健康委员会罕见病诊断与治疗专家委员会成员。在过去的10年里，她所在的医院诊断了200多例粘多糖积累。

根据2020年发布的07555 -79000报告，自确诊以来，已有378名患者在国内患者组织正式登记，其中84%是儿童。

“罕见病的第一个挑战是诊断。很多病人在最终确诊之前去了很多家医院。”谈到小洁，刘丽遗憾地说：“如果我们能在2岁之前得到诊断和及时干预，可能不会造成神经损伤。”

无毒

被迫出国测试药物

罕见病的另一个巨大挑战是没有可用的药物。统计数据显示，全世界只有不到5%的罕见病可以用药物有效治疗。

2017年，小洁在患者组织的帮助下通过了评估，获得了赴韩国接受海外临床试验的宝贵机会。尽管他的家庭被严重的疾病所拖累，陈还是决定咬紧牙关去韩国试试。

在韩国，今年的药物试验，给父子俩留下了很多美好的回忆，“用药后，小洁的身体有了明显改善，肝脾缩小了三分之一，体能也变得更好了，每天可以跟着我走一万步。”

在韩国期间，父子俩形影不离。他们经常一起旅行，见过很多病人。陈琳说，这20个家庭测试了药物，没有歧视，像一家人一样，每周用一次药后，有很多时间陪孩子。

但因为家庭原因，审判一年后，陈琳和小杰不得不提前回家。停药后，“体力下降，经常咳痰，睡眠不好，情绪也变得烦躁。”

但罕见病面临的第三个主要挑战仍然让小杰克束手无策。

“有两种药物用于治疗罕见疾病。一是价格便宜，但产量有限，这使得患者很难买到药物。另一种是价值数百万美元的高价值药物，普通人很难负担得起。”刘丽说，如果使用新上市的酶替代治疗药物，小洁的病情每年将花费数百万元，并且需要终身服药。

预计

确保完美可以重新管理

陈琳没有放弃。

一方面，他不断地给医疗保险等相关部门写信，希望能在广东，特别是家乡惠州引进医疗和保障政策。另一方面，他也在尽自己最大的努力陪伴孩子们。“我们病人的父母经常说，他们孩子的生命有限，所以我们毫无保留地给他们，就好像他们提前花了未来教育或婚姻的费用。”

原本在东莞打工的陈林，回到家乡一家餐厅的厨房，每天下班陪孩子，教他复习曾经学过的儿歌、古诗，带他去逛商场。“医生说他可能不能走路，他可能需要轮椅，他可能有心脏问题，他可能有视力问题，所以我们现在让他多出去走走。”

“我的孩子生病后，他对我更有感情了。他最喜欢拥抱和亲吻。他坐在我的腿上玩，真的变成了一个“粘宝宝”。我很喜欢。任何父母都会喜欢自己的孩子黏人。”陈琳说，现在只希望小洁当个婴儿不要长大，这个家是要黏在一起的。

喜欢踢足球的陈林，偶尔会带着小杰重温儿时的时光。小杰四五岁的时候，父子俩会在村口的小广场上玩上一两个小时，在夕阳下练习传球和运球，这是陈林陪伴儿子成长的最美好的回忆。但现在九岁的小杰，越来越“安静”了，在足球面前翻滚，只能糊里糊涂一脚，不知道该往哪个方向踢。

“罕见病可能存在于每个人身上。为了拯救孩子，父母必须走出去，让社会了解罕见病。”陈林告诉记者，他希望更多的人了解罕见病，也希望保障能得到改善，让小洁早点用药。"和他多待一天，多过一天幸福时光"

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对罕见病的保护正在加强

“缺乏医疗护理是不够的。”刘先生用八个字概括了罕见病的现状。

罕见病又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有7000种。

这一群体的总数并不“罕见”。2020年中国罕见病大会数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

80%的罕见病跟遗传因素相关。国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

如今，动辄百万元的罕见病治疗费用有望逐步降低。不管是此前出台的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》 ，还是近日上线的广州“穗岁康”商业补充健康保险，没有将罕见病及其治疗药物拒之门外。据刘丽测算，以脊髓型肌萎缩症为例，按照“穗岁康”的政策报销，个人自付总金额将从140万元降到45.7万元，自付比例为31.5%，“对于罕见病家庭来说，会是很大的助力”。

今年6月，广东省医疗保障局在关于省十三届人大三次会议第1254号代表建议答复的函中表示，正积极会同财政、民政、卫健、红十字会等部门，通过全面摸底、精确测算，尽快研究制定出我省罕见病医疗保障机制的筹资方案。