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2024-11-07
2001年8月24日，电影《泡泡男孩》（“Bubble Boy”）在美国上映。片中的男主角吉米天生缺乏免疫力，无法接触自然环境，也无法与任何人有肌肤之亲，只能生活在为他量身打造的无菌“大泡泡”中。这种罕见但高危的疾病被称为：严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）。
电影《泡泡男孩》剧照
SCID属于一类先天性免疫缺陷病，相似的原因有：原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、补体缺陷、吞噬细胞缺陷等。SCID的发病率为五万分之一到十万分之一，具有遗传性通过常染色体隐性或X 连锁隐性遗传。目前已知的基因已经能够解释约85%的SCID疾病，根据其致病表现大致可分为五类：
1.腺苷脱氨酶缺乏症；
2. X连锁重症联合免疫缺陷；
3.组织细胞网织增生综合征；
4. Zap-70酪氨酸激酶缺乏症；
电影《泡泡男孩》剧照
1971年9月21日，一个名叫大卫维特的男孩在美国得克萨斯州休斯敦的圣卢克医院出生。大卫是一名SCID患者，在无菌室里度过了12年，这在当时的SCID病历上是一个奇迹，但在20世纪70年代，这种疾病实际上并没有有效的治疗方法。
图片来源：贝勒医学院档案中心
图片来源：贝勒医学院档案中心
1972年，Giblett博士等发现腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷，简称ADA-SCID。其致病基因为ADA基因，呈常染色体隐性遗传，约占重症联合免疫缺陷病的15%，发病率为20万分之一至百万分之一。
由于缺乏对细菌、病毒和真菌的免疫力，ADA-SCID患者在发病时临床上主要表现为肺炎、慢性腹泻和广泛皮疹。 10-15%的患者发病年龄在6-24个月（晚发）或成年（晚发）之间。晚发患者症状一般较轻，表现为反复发作的上呼吸道和耳部感染。
人体主要免疫器官图解
1990年，William French Anderson博士利用基因疗法首次成功治愈了患有ADA-SCID的4岁女孩Ashanti DeSilva。安德森医生从德席尔瓦体内取出了白细胞，将正确编码腺苷脱氨酶的ADA基因插入到这些白细胞的基因组序列中，然后将这些白细胞重新输回德席尔瓦体内。在随后的测试中，德席尔瓦体内的白细胞能够正确合成腺苷脱氨酶。这是人类历史上第一个成功的基因治疗，拉开了基因治疗的序幕。
William French Anderson 医生和4 岁的患者Ashanti DeSilva
目前，全球针对ADA-SCID的诊断方法包括：
1. ADA酶活性的测定
2.外周血检测
3.免疫学检查
4. 新生儿筛查
5.基因诊断。
当患者确诊后，主要通过骨髓移植、酶替代疗法和基因疗法进行治疗。
特别注意
近日，华大集团常务副总裁兼首席人才官朱艳梅博士以个人名义发起了一项为重症联合免疫缺陷（SCID）患者进行的捐赠。基因检测服务。疑似患者的ADA基因突变可通过基因检测服务确诊。对于确诊患者，可以通过检测明确病因。对于需要进行骨髓移植的患者，还可以通过检测结果进行HLA匹配分析。
华基金免费检测
华基金为疑似或确诊的临床重症联合免疫缺陷患者提供全国永久性免费检测服务！详情请拨打：400-605-6655 按7。
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标签： # 泡泡男孩免疫系统缺陷
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