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2023-10-11
横纹肌肉瘤为一种高度恶性癌瘤，其好发部位与年龄有关，婴幼儿多见于阴道，中青年多发生在宫颈，老年则多发生于子宫体。发病因素尚不明了，阴道横纹肌肉瘤起源于苗勒管上皮间质中的幼稚原始间叶细胞。阴道横纹肌肉瘤大多为淡红色或灰白色，半透明黏液样，葡萄状或息肉状肿块，质软，水肿状，可伴有出血或溃疡，切面示组织疏松而带黏液状。
镜检典型的葡萄簇型可显示3个相关的不同区域：紧靠黏膜下为细胞形成层，较深层为由较原始的肿瘤细胞组成的细胞区，中央为细胞稀少的黏液样区，细胞为未成熟圆形和梭形细胞，伴核异型，可见到横纹肌母细胞。
其余各型RMS的光镜和电镜下所见以及特殊染色，免疫组化，RMS肿瘤标志物，细胞和分子遗传学检查均同外阴横纹肌肉瘤。
阴道横纹肌肉瘤症状：
1.症状 阴道横纹肌肉瘤早期无症状，病情发展常表现为阴道出血和阴道块物，伴有浆液性，黏液性白带，有时为血性，如婴幼儿在哭闹，小便或咳嗽时，出现不规则阴道排液或流血，在无外伤史的情况下应考虑到RMS的可能，尤其当有息肉状物突出于阴道口外时，成年妇女患本病往往表现为月经过多，或有不规则阴道流血，老年妇女则常表现为绝经后不规则阴道出血或阴道排出有臭味的脓性分泌物，当肿瘤坏死破溃，阴道可有组织碎片排出，病灶可累及尿道，膀胱而出现泌尿系统的相应症状，如尿频，尿急，排尿困难，血尿。
2.体征 最常见于阴道上1/3段，以前壁居多，肿瘤可呈1个或多个息肉样或葡萄状，大小0.2～15cm，大多为3～5cm，表面光滑，淡红色，半透明，常互相融合结节分叶状，亦可散在分布，质软脆，易出血，可充满整个阴道，甚至突出于阴道外口，覆盖阴蒂和会阴部，肿瘤亦可向上侵及子宫颈或向阴道两侧扩散，盆腔检查时可扪及块物，可发生区域淋巴结和肺转移。
3.类型 阴道RMS中以葡萄簇型最多见，占67.1%～78.6%，其次为胚胎型，占21.0%～28.4%，而腺泡型仅限于个例报道，分期中以IRS GⅢ期最多见，约占84.1%。
根据发病年龄特点及临床表现，应想到本病之可能，然后进一步检查做出诊断，在婴幼儿做阴道检查存在一定困难，可应用儿科窥器或尿道镜检查，必要时可在麻醉下作阴道检查，对任何可疑病灶都应做活组织检查以确诊，对于分化较好型RMS，常规光镜或特殊染色见横纹肌分化即可明确诊断，对肿瘤分化较低，无明显或典型肌性分化细胞则须借助于电镜检查。
阴道横纹肌肉瘤的预后：
阴道横纹肌肉瘤预后好，10年生存率为90%，组织学类型并不是阴道RMS的一个预后因素，与预后密切相关的因素有：
1.诊断时的年龄 1～9岁患者较1岁和9岁的患者预后好。
2.肿瘤大小 5cm的肿瘤预后好。
3.肿瘤生长方式 外生型，息肉样的阴道RMS的10年生存率达92%，而内生型，弥散型的为68%，两者差异显著（Leuschner，2001）。
4.淋巴结情况 淋巴结无受累者预后佳。
5.远处转移 就诊时有远处转移者预后明显差于无远处转移者。
6.DNA倍性 超二倍体的胚胎型横纹肌肉瘤较二倍体的预后佳。
7.染色体易位 腺泡型中含t（2;13）的预后相对t（1;13）者更差。
8.治疗方式 IRSⅢ和Ⅳ研究中的阴道RMS患者其5年生存率和疾病缓解生存率均明显高于IRS I和Ⅱ研究。
9.化疗后完全缓解的时间 IV期患者，在3个周期的化疗前即18周前获得完全缓解者，其3年总生存率明显高于3个周期的化疗后获得完全缓解者（Carli，1999）。
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